2023-02-01 20:51:31 阅读( 8257)
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性腺发育不良
性腺机能减退:也称为特纳综合征,xo型,缺乏X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常,卵巢无法生长发育,所以是一种索状纤维组织,没有原始卵泡,没有卵子。所以女性激素缺乏导致第二性征发育不全,原发性闭经,这是人类唯一能存活的单一综合征。典型的性腺发育不良表现为出生时身高体重向后,手脚明显水肿,颈部皮肤松弛。
出生后身高增长缓慢,主要临床特征为:女性表型,发际线低,50%有颈蹼;盾胸、乳头间距加宽;肘外翻和多痣。约35%的患儿伴有心脏畸形,尤其是主动脉缩窄。此外,肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等。),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短,可见多发痣。孩子的外生殖器一直是婴儿型的。小阴唇不发达,摸不到子宫。大多数孩子智力正常。常因生长迟缓、青春期无性发育、原发性闭经等。任何治疗都不能促进卵巢发育,不能恢复患者的生育功能。治疗的目的是促进身高,刺激乳房和生殖器官的发育。
性发育缓慢
性早熟又称性发育不全,性器官的正常发育受丘脑-垂体-性腺内分泌轴的激素调节。如果上述内分泌器官发生病变,相应激素的分泌明显减少或缺乏,就可能导致性器官发育不全。所有性幼稚症患者都没有第二性征,生殖器处于幼稚状态。由于原发病部位不同,缺乏的激素种类不同,对全身发育的影响也不同,如垂体病变导致生长激素缺乏,患者表现为侏儒症;比如单纯雄激素缺乏的男性患者,会延迟长骨骺的融合,而且身高超常,下半身长度长于上半身,所以站着高,坐着矮。
女性患者患有雌激素缺乏症,主要临床表现为原发性闭经。有些正常人的青春期发育较晚,可以比普通人推迟2-4年。有些男性甚至在18岁以后才出现性发育,而且往往有家族史,这叫青春期延迟,不属于病理范畴。因此,在诊断婴儿障碍时,应排除正常人青春期延迟的情况。
对于促性腺功能减退症的治疗,雌激素只能作为一种替代疗法。补充雌激素可促进第二性征的发育,与黄体酮结合可出现类似月经的周期性子宫出血。一般是没有生育希望的,除非使用借卵助孕的技术。具有Y染色体的性腺发育不全者恶性肿瘤概率高,应尽早行性腺切除术,术后应用雌激素替代治疗。
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