性腺发育不良的三大鉴别诊断(胼胝体发育不良)

性腺发育不良的三大鉴别诊断， 性腺机能减退：也称为特纳综合征，xo型，缺乏X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢无法生长发育，所以是一种索状纤维组织，没有原始卵泡，没有卵子。所以女性激素缺乏导致第二性征发育不全，原发性闭经，这是人类唯一能存活的单一综合征。

010 ~ 350000性腺发育不良的鉴别诊断；

(1)下丘脑异常

1.获得性病变：这些疾病包括下丘脑肿瘤、炎症、外伤、血管疾病、肉芽肿等。有些病人找不到明显的原因。临床上多为矮或高，四肢短或细长。部分患者出现下丘脑损害的症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节障碍、视野缺损等。大多数患者有上述一种或多种症状，少数患者除了性发育不良外，无其他症状。其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖功能不全综合征的病因可以是上述因素之一，这种情况比较少见，临床上需要与部分肥胖、青春期延迟的患者相鉴别，后者没有中枢损害。

2.先天性因素：这类疾病包括性幼稚-色素性视网膜炎-多指综合征(Laurence-Moon-Biedle综合征)、性幼稚-张力减退综合征(Preder-Willi综合征)和家族性小脑运动障碍(家族性小脑性共济失调)。这些疾病具有临床特征。典型病例不难诊断。不典型病例的症状和体征可能不存在或不完全，也可能伴有其他畸形，临床上需要仔细鉴别。

(2)性腺病变

1.性腺因肿瘤或其他原因损伤，炎症辐射照射，性腺不能分泌性激素，第二性征不发育。

2.性腺功能不全主要是一种先天性疾病。它伴有其他畸形，其中一些与染色体数目异常有关，如特纳综合征。患者体细胞核型45，XO，外形矮小，颈蹼，盾胸，第四掌骨短，无月经。先天性生精小管发育不全(Klinefeter综合征)，患者体细胞核型为47，XXY，男性外貌，性发育不良，男性乳房发育。

原发性性腺疾病与下丘脑、垂体幼稚症的区别在于性激素缺乏反馈抑制，体内促性腺激素水平明显高于正常，这对青春期两者的鉴别诊断有重要意义，但青春期前促性腺激素尚未大量分泌，作为鉴别指标价值不大。对于这类患者，一般采用LHRH兴奋试验——青春期延迟患者的反应与青春期前相似或更高；下丘脑和垂体婴儿反应差或无反应；原发性性腺疾病患者反应过度。

病因尚不清楚，参考先天性疾病的预防方法。预防措施应贯穿于孕前至产前：

1.婚前体检对预防出生缺陷有积极作用，这取决于检查的项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、HIV)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、一般体检(如血压、心电图)、家族病史和个人既往史等。孕妇应尽量避免有害因素，包括远离烟、酒、药物、辐射和农药。在孕期产前保健过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期超声检查、血清学筛查等。必要时进行染色体检查。

2.万一结果异常，要知道是否终止妊娠；胎儿在子宫中的安全性；出生后健康搜索是否有后遗症，能否治疗，预后如何。诊治的实用措施有：羊水细胞培养及相关生化检查(羊膜腔穿刺的适宜时间为孕16 ~ 20周)；孕妇血和羊水中甲胎蛋白的测定；超声成像(怀孕4个月左右可以用)；X线检查(孕5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断；测定绒毛(受孕后40 ~ 70天)的性染色质，预测胎儿性别，从而帮助诊断X连锁遗传病；基因连锁分析的应用；胎儿内窥镜检查。

3、通过上述技术的应用，防止出生有严重遗传疾病和先天畸形的胎儿。

唯一可行的单体型综合征。

(3)垂体幼稚症

1.垂体前叶功能减退。垂体内的肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素损害垂体功能，可能影响促性腺激素的分泌量和分泌方式。如果发生在青春期，会影响性腺特征的发育。临床上，患者除了性发育异常外，还可能存在或不存在其他垂体功能障碍，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体腺瘤的压迫症状、垂体前叶全部或部分功能减退等。

2.选择性促性腺激素缺乏症患者除了性幼稚或性发育不全外，无其他内分泌异常，垂体影像学检查正常。患者为太监样，骨骺未融合；患者可以有一点点阴毛生长，因为肾上腺分泌一定的雄激素。

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